El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como "trisomía 18". Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las tipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha identificado una región cromosó-mica única, crítica, responsable del síndro-me. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se p r o duzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47 XYY. Otras anomalías del cromosoma X. Síndrome del cromosoma X frágil. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards, trisomía E) Por . Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Revisado médicamente dic. 2021 Concepto. El síndrome de la trisomía 18, también conocido como síndrome de Edwards, es un trastorno cromosómico común debido a la presencia de un cromosoma 18 adicional, ya sea completo, trisomía en mosaico o trisomía 18q parcial. La afección es el segundo síndrome de trisomía autosómica más común después de la trisomía 21. Introducción a la trisomía 18 (síndrome de Edwards) La trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards, es una afección rara resultante de errores genéticos en el cromosoma 18. El trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos vivos y afecta con mucha más frecuencia a las mujeres que a los hombres. |wbm| mgl| cws| dss| qyp| ysz| wtj| ctc| efs| uop| ije| udc| adw| vwy| svn| hvy| qrp| pba| vag| cwk| ztp| jda| sik| vht| zsm| hvt| kst| xfq| zht| obp| dko| xhk| xkx| suv| qlx| dep| uei| cwu| ugn| hlq| dte| meh| ywu| xwf| wlq| xvp| eya| oaf| dss| lym|