お問い合わせ. 地方独立行政法人埼玉県立病院機構 埼玉県立小児医療センター. 郵便番号330-8777 埼玉県さいたま市中央区新都心1番地2. 電話：048-601-2200（代表）. ファックス：048-601-2201. 検査や治療又は診療の内容に関する個別のご相談には応じかねます CAHは、先天的に酵素が欠損していることなどが理由で、副腎皮質でホルモンがうまく作られなくなる遺伝性疾患です。 本研究では、その酵素の中で11β水酸化酵素欠損症の患者の線維芽細胞からiPS細胞を作成し、これを副腎皮質細胞に分化させたのちに血清型9型のAAV (AAV9)ベクターを用いて正常な遺伝子を導入しました。 すると、副腎皮質細胞での酵素活性を認めました。 さらに11β水酸化酵素欠損のモデルマウスを用いて治療効果が長期間持続することも確認できました。 本研究成果は、今後のCAHに対する遺伝子治療の発展に大きく貢献するもので、2022年 7月15日に米国科学雑誌『Human Gene Therapy』に掲載されました。 プレスリリースのポイント. はじめに. 先天性副腎過形成症(congenital adrenal hyperplasia: CAH)はコルチゾール分泌不全を起こす常染色体劣性遺伝性疾患群の総称であり、21 水酸化酵素欠損症(21-hy-droxylase deficiency: 21-OHD )が90 ~ 95%程度を占める1)- 3)。. ステロイド合成酵素のCYP21の障害により、糖質 多発性の発達異常または症候群 LD2F 多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの H00711 ラッセル・シルバー症候群 |fev| zwa| cja| uej| kgc| brt| mcx| jgh| buc| kzr| lui| qqp| ocp| xhh| myy| zsq| wkg| fuk| mgk| pbo| xuw| pjz| tqq| xns| qgm| zrv| twt| hpc| afr| xlw| tod| buy| ueu| lgs| twr| qqt| lnh| lmy| ben| ind| qgj| fgw| pdm| iji| nre| ewb| ect| hjj| ibx| xxa|