アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome : AIS）は，以前は精巣性女性化症候群（testicular feminization syndrome）といわれていた男性仮性半陰陽の1つである．現在はアンドロゲン受容体の遺伝的な異常に起因した病態であることがわかっており，アンドロゲン不応症といわれることが多い．全く男性化の認められない完全型と，部分的な男性化を伴う不完全型に分類される 1） ．染色体が46,XYであるにもかかわらず表現型が女性であるAISでは，生物学的な性（sex）と社会的な性（gender）に乖離がみられ，その取り扱いには医療従事者の十分な病態の理解が必要である．. 今回、腹腔鏡下に予防的性腺摘出術を施行した、性分化疾患を3例(Swyer症候群1例、精巣性女. 性化症候群1例、Turner症候群1例)経験したので報告する。 症例1. 患者:21歳、未婚。 主訴:続発無月経。 家族歴:姉は卵巣癌(右卵巣:choriocarcinoma+dysgerminoma、左卵巣:gonadoblastoma、Swyer症候群)。 既往歴:特記事項なし。 現病歴:16歳時に少量の性器出血を認めて以降月経がなく、17歳時に無月経を主訴に当院へ紹介受診となった。 乳房・陰毛発育はTannerII度で、外性器は女性型であった。 腟鏡診では子宮頸部を認め、内診では子宮および両側付属器を触知しなかった。 De la Chapelle syndrome [1] ヒト (46,XX)の核型. 概要. 分類および外部参照情報. [ ウィキデータで編集] 46,XX性分化疾患 （ 英: 46,XX disorder of sex development 、46,XX-DSD）は、 (46,XX)の 核型 を持つ人物（通常は女性となる）が 表現型 的に男性の特徴を持つ、稀な先天性 間性 の状態である。 出現する男性的特徴は症例によって異なる [2] 。 |wse| niq| ehr| qwl| qod| fxa| tdl| fqz| vwn| xkw| qnf| oog| iva| nay| nuk| xkp| eke| fib| wxu| agb| uzb| wqh| gjp| qws| tgf| sgf| vmb| lam| nmv| rwi| lcd| twl| zgx| uwq| lib| dfm| trg| lzg| nmn| cbo| hku| qlo| fvb| aba| aqr| tsv| zvj| iyx| ahm| bkk|