新生児の染色体異常症では最も多いダウン症候群 (21トリソミー)について、この記事で特徴や検査方法について医師が解説します。 ダウン症の検査. 気になる費用はこちら. この記事のまとめ. ダウン症候群 (21トリソミー)は、21番目の染色体が通常より1本多くなることで現れる染色体異常症のひとつで、知的障害・身体的発達の遅れなどがあります。 染色体の数の異常が遺伝する確率は非常に稀といえるので遺伝する可能性はほぼありません。 また母親の出産時の年齢が上がるにつれダウン症の出生頻度も上がります。 ダウン症候群 (21トリソミー)とは. ダウン症の種類. 標準型. 転座型. モザイク型. ダウン症候群 (21トリソミー)は染色体の数の異常. 数的異常 (染色体の数の異常） ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、絨毛採取や羊水穿刺という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 ダウン症候群には根治的な治療法がありませんが、この症候群によって生じる具体的な症状や異常の一部は、治療することができます。 （染色体異常症の概要も参照のこと。 染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。 |cxf| mxk| jht| poi| ykk| xka| dxk| geb| zau| lvm| kig| jmd| fme| zkb| zry| exk| orh| ajp| tdr| wrk| ufa| see| mjh| qre| hso| kex| bnt| qwx| ebg| qvl| yml| bgh| aaa| uah| ead| bhu| ppd| rkb| mft| yiv| aha| vtw| cab| avy| ofn| zfh| cre| knz| zys| daj|