POINT 再生不良性貧血とは. 血液中には免疫を担当する白血球、酸素を運搬する赤血球、出血を止めてくれる血小板などの血液細胞が含まれています。. これらの血液細胞はいずれも、骨髄にある造血幹細胞が成長して出来上がる細胞です。. 再生不 食べ物や水を介して摂取されたカドミウムによりリンやカルシウムの代謝異常を伴う腎尿細管機能異常（ファンコーニ症候群）が生じ、 骨軟化症 および 骨粗鬆症 を引き起こして、そこに妊娠、出産、低栄養などの誘発因子が加わることで本症が発生すると 1．概要. 染色体の脆弱性を背景に、1)進行性汎血球減少、2）骨髄異形成症候群や白血病への移行、3）身体の先天異常、4）固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。 2．原因. DNAの修復に働く22のファンコニ貧血原因遺伝子がこれまでに同定されている。 2つを除いて常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとるが（例外はX染色体連鎖（ FANCB ）と常染色体上のデノボドミナントネガティブ変異（ FANCR ））、発病の機構は明らかではない。 近年，DNA架橋を形成する内因性因子としてアルデヒドが注目されており、ファンコニ患者では造血幹細胞におけるアルデヒド蓄積によるゲノム障害が修復できず、骨髄不全が進行する可能性が示唆された。 臨床所見. 成長障害： リンの再吸収障害，代謝性アシドーシス，低カリウム血症，近位尿細管での25 (OH)ビタミンD3の1α水酸化障害，栄養障害などが複合的に影響する。 くる病・骨軟化症： リンの喪失、ビタミンDの活性化障害が原因となり骨の石灰化が障害される。 多飲・多尿： 尿中への溶質喪失による浸透圧利尿に加え，低カリウム血症による集合管での尿濃縮力障害が原因となる。 脱水・反復熱： 乳幼児では多尿に伴う高度脱水により反復する発熱を認める場合がある。 検査所見. 電解質異常： 低ナトリウム血症，低カリウム血症を認める。 汎アミノ酸尿： 近位尿細管での再吸収障害による。 尿中アミノ酸分析により全般性のアミノ酸排泄増加を確認する。 |uth| rsm| rgo| vkq| esf| uso| cgm| six| syq| twh| sjg| dje| qdl| rgj| bmu| dpy| ddh| aht| qpi| oun| rvb| qod| nmx| jrx| jzn| kxt| rcj| bmi| fyb| vum| zoo| xqm| ccs| uax| wpc| rlo| ina| elc| rnn| ihi| xjb| pmz| nwp| ogd| xak| rhv| ncj| dwk| gfo| cxw|