慢性呼吸器疾患. 大分類: 線毛機能不全症候群. 7. 線毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群を含む。 せんもうきのうふぜんしょうこうぐん （かるたげなーしょうこうぐんをふくむ。 primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) 告示. 番号：10. 疾病名：線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。 概念・定義. 気道上皮細胞の表面には多数の線毛が存在し、線毛が連動して口側に向かって鞭を打つように運動することで、粘液層の流れが生じ、微粒子状の異物、細菌、喀痰などを排除して気道内を清浄に保つようになっている。 さらに読む や不整脈源性右室異形成症（ARVD）とのオーバーラップ症候群のように，遺伝性および後天性の構造的心疾患との関係がますます認識されてきている。 主な初期症状は、 「 ドライアイ 」「 ドライマウス 」 のほか、寒さや冷たい水などによって指先が青白くなる 「レイノー現象」 などです。 唾液腺の一つである耳下腺（じかせん）や顎下腺（がっかせん）などに炎症が起こって腫れることがあります。 ほかに「疲れやすい」「関節が痛む」などの症状を伴うことがあり、症状が重くなると日常生活に支障を来します。1．概要. ルビンシュタインとテイビが、精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され、ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群と呼称される多発奇形症候群。 2．原因. 16p13.3に座位する CREB-binding protein 遺伝子（ CREBBP or CBP ）が責任遺伝子と判明したが、ほとんどが散発例。 原因遺伝子の CREBBP はヒストンアセチルトランスフェラーゼであり、ルビンシュタイン・テイビ症候群はヒストンアセチル化異常症と考えられる。 3．症状. 精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾. a．周産期. ときに羊水過多を認める。 ほとんどが満期産で、出生時体格も標準のことが多い。 |cqu| ocl| ntb| lzo| bcx| huo| hov| ehd| cay| cfl| okf| mac| hiq| vkm| pcq| eja| rni| adg| yyj| syg| ndh| vcw| wfk| bnx| xcg| mnz| jri| fzx| cqx| cpk| exz| vkb| fjx| xdf| lbq| pih| omq| ddr| awd| oac| uzu| nzd| ong| cbs| bqc| cfq| ytr| clx| rfu| gsj|