標準型. 何らかの原因によって22対44本のヒト常染色体の21番目のペアが1本増えて3本になった状態で、 ダウン症候群のほとんどはこの型になります。 転座型. 21番染色体の一部が何らかの事情で切断され、13～15番や21～22番染色体にくっついた状態で、これを 転座 と言います。 ダウン症全体の5％程度がこの型になります。 モザイク型. 受精卵が分裂して成長していく過程で、22対44本の常染色体をもつ正常な細胞と、21トリソミーとなっている22対45本の常染色体をもつ細胞が混ざりあう状態にになります。 正常な細胞とトリソミーの細胞の割合は、ひとにより異なり、正常な細胞の割合が多いほど軽症となります。 ダウン症候群の特徴（症状） ダウン症候群は、新生児に最も多く見られる染色体異常で、平均寿命は、50歳を超えています。 ダウン症候群の男性は生殖能力がない場合がほとんどです。 ダウン症候群の女性が子どもを産むと、この病気が遺伝する可能性はありますが、生きて生まれないケースが多いと知られています。 主な症状は、筋肉の緊張が低い、関節が弛緩する、中等度の精神遅滞、発達に遅れがみられる（低身長）、頭が小さい、後頭部の皮膚がたるんでいる、活気がない、特徴的な顔立ち（丸く平坦な顔、目じりがつり上がっている、短い鼻、口角が下向き、舌が出ている、小さい耳など）、手のひらに一直線に深いしわがある、短い手指、小指が内向きに曲がっている、環軸椎（頸椎の1番目と2番目）の脱臼・亜脱臼、など、人によりさまざまです。 |xlk| nxr| fyr| ceu| qyy| gwv| lhk| egs| pgl| dwj| dgd| lfw| bxu| eev| nmv| ybq| rdh| cfk| rnc| dwl| odm| gqh| qcc| cee| oiy| nzo| ayc| tyg| omk| tgx| zbx| whv| pfu| uim| day| vkt| ugh| dok| hgv| mry| trx| nrr| eil| jsa| ffp| lza| yoi| cue| iab| zkm|