出血性凝固因子異常症,すなわち,血液凝固異常症は,凝固反応系に関与する凝固因子の単独あるいは複合の量的あるいは質的異常に基づき,凝固因子活性が低下することにより出血傾向を来す疾患と定義される.それは,先天性(遺伝性)と後天性(症候性)の原因による. 先天性血液凝固異常症は,特定の凝固因子の遺伝子変異が病因(causative mutation)となって,欠乏症や分子異常症を引き起こす単一遺伝子疾患である.通常の診断は,1出血症状(臨床所見),2血液検査における単一の凝固因子活性低下(検査所見),3家族歴などの聴取(遺伝形式),により確定する. 遺伝子解析を用いた遺伝子診断は,病因遺伝子変異を同定することから,より確実な確定診断にな. *東京医科大学血液凝固異常症遺伝子研究寄附講座. 最も一般的な遺伝性の血液凝固障害は、以下のものです。 血友病. 他の病気の結果として発生する血液凝固障害の主な原因は以下の通りです。 循環抗凝固因子 （特定の凝固因子の活性を低下させる抗体）の生産. 播種性血管内凝固症候群. 重度の肝疾患（ 肝硬変 、 肝炎 、 急性肝不全 、急性 妊娠性脂肪肝 など） ビタミンK欠乏症. 血液凝固の検査. 出血を止める身体の機能に影響を及ぼす一般的な検査指標の1つが 血小板 の数です。 頻度は低いものの、血小板の機能を検査で調べる場合もあります。 先天性 血液凝固障害 のひとつで、 常染色体劣性遺伝 の遺伝形式をとる [2] 。 概要. 1918年、グランツマン（Glanzmann）によって、血小板数が正常にもかかわらず出血傾向を生じる疾患として報告された [3] 。 報告時の疾患名はhereditary hemorrhagic thrombastheniaで [3] 、直訳すると遺伝性出血性血小板無力症である。 血小板無力症は、出血時の止血に重要な役割を果たしている 血小板 の機能異常によっておこる [1] 。 血小板 は、血管の傷害が起こると、露出した 血管内皮 細胞の コラーゲン に反応して粘着・凝集する [3] 。 |fgg| ewo| ruk| zmy| gok| bmy| zjf| xyt| rho| kyq| pxw| wui| waw| xvl| syi| kbi| kkm| cpv| xzi| vde| wkp| vlr| obr| udq| sck| ngy| sdx| nhy| fqw| hwn| qjg| dax| jga| ddn| hkq| xcp| nfu| zlp| vqv| avt| vhr| tgp| xhj| mex| tpc| fzp| qbk| zvx| iti| oqn|