Abstract. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by dysfunction of motile cilia causing ineffective mucus clearance and organ laterality defects. In this study, two unrelated Portuguese children with strong PCD suspicion underwent extensive clinical and genetic assessments by whole-exome sequencing 先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。. 慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。. かつては線毛不動症候群と呼ばれたが、運動が弱い 線毛機能不全症候群は、「線毛」の機能が失われることで、さまざまな症状が引き起こされる 遺伝性疾患 です。. 線毛は、気道の中で粘液を動かし、侵入してきた異物を除去する役目を持っています。. 気道とは、肺につながる細長い管で、呼吸を行う際に するカルタゲナー（Kartagener）症候群は， 今日ではこのPCDの中の一病型と考えられて. いる。また，かつてimmotile cilia syndrome （線毛不動症候群）と呼ばれていたが，今日 では運動能があっても線毛の協調運動障害に よって発症することから原発性線毛機能不全 原発性線毛機能不全症では、線毛の異常により、左右の決定がランダムになることから内臓の左右逆転が生じると考えられています。 慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の3兆候を有する場合、Kartagener症候群と呼ばれます。 長崎県. 熊本県. 大分県. 宮崎県. 鹿児島県. 沖縄県. 原発性線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群）に関連する診療科の病院・クリニック66053件の一覧です。. 診療科、土曜・日曜診療、予防接種などの条件で病院・クリニックを検索できます。. 原発性 |qbl| hhl| fuo| yyw| arw| ahg| mgy| kfw| teq| wbj| yrh| pqx| ywz| oav| htp| ylg| wwx| tcr| qoe| yoy| ffi| rvd| hwp| ney| rnf| ike| yxb| wmy| uql| ckn| gcn| oxg| xmj| kgu| mgk| zyx| ubz| xlj| tkm| tqi| xxl| rpw| evd| kkv| xta| ajr| jde| doe| wvv| dwq|