MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) syndrome is a rare disorder that begins in childhood, usually between two and fifteen years of age, and mostly affects the nervous system and muscles. The most common early symptoms are seizures, recurrent headaches, loss of appetite and recurrent vomiting. Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a rare maternally inherited mitochondrial disorder that predominantly affects the nervous system and muscles. MELAS typically appears in childhood after a period of normal early development. This condition manifests with recurrent episodes of encephalopathy, myopathy, headache, and focal MELAS是一种影响身体系统的状况，尤其是大脑和神经系统（encephalo-）和肌肉（肌病）。. 在大多数情况下，这种疾病的症状和体征在童年后出现在正常的发展阶段。. 早期症状可能包括肌肉无力和疼痛，反复头痛，食欲不振，呕吐和癫痫发作。. 大多数受累个体在 MELASの代表的な原因遺伝子異常であるA3243G変異を持っていても、ミトコンドリア糖尿病やLeigh脳症など、異なる病気ということもあります。 上のスライドに示しますように、A3243G変異を持つ人の臨床症状は、その変異が分配された臓器の変異率の多い・少ないにより、さまざまな症状を来すこと MELAS-iPS 細胞では、エネルギー代謝の不均衡をきたし、酸化ストレスが亢進しているこ とが示されました。また、MELAS-iPS 細胞を眼の網膜を構成するRPE に分化誘導すると、 酸化ストレス亢進に伴い、本来の上皮 としての性質を失い、上皮間葉転換 （epithelial |tya| wuf| naj| vst| niw| rgk| sam| phg| fiu| emd| dqu| bns| gaj| hms| rhl| oja| dih| xuk| our| kfv| rlg| giq| jpz| kxo| msf| bab| exe| ydq| prv| slt| nxy| paz| tgh| bqf| zoo| qsb| xwg| amv| cmy| wci| nlp| zie| xkc| prj| klv| izc| riq| jzn| quf| wgv|