ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は臍帯ヘルニア（Exomphalos）、巨舌（Macroglossia）、巨体（Giantism）を3主徴とし、体のいろいろな部分に症状が見られる先天性の成長障害です。これらの症状の頭文字を併せてEMG症候群とも 原発性アルドステロン症. 【概要】 副腎からアルドステロンというホルモンが過剰につくられる病気で、高血圧症の5～10％をも占めるとされ、若年から高齢者まで広く認められます。 アルドステロンは、体内にナトリウム（塩分）を貯留することにより血圧を上げるホルモンです。 副腎腫瘍がアルドステロンを過剰に産生する片側性（アルドステロン産生腺腫）と左右の副腎全体が過剰に産生する両側性の2つがあります。 通常は遺伝しません。 原発性アルドステロン症では、ほかの高血圧患者さんと比べると、 脳卒中 、 心房細動 、冠動脈疾患、腎障害などの発症率が高いことが報告されています。 治療のポイントは、血圧を正常レベルに下げて、アルドステロンの働きを抑えることです。 【症状】 巨脳症ー毛細血管奇形症候群は、大頭に加えて多小脳回、毛細血管奇形、過成長、指趾奇形、結合組織異常などを認める症候群である。 近年症候群として認識され、2012年に細胞増殖に関与するmTORシグナル伝達系が責任遺伝子であることが同定されてから報告例が急増している。 巨脳により、頭囲が拡大するだけでなく、小脳扁桃下垂による水頭症や脊髄空洞症をきたすことがあり、時に手術を要する。 また、多小脳回など、脳実質の変化を来たし、てんかんや精神運動発達遅滞、自閉症スペクトラムの症状を呈する。 |chz| wpm| ocb| wvq| ehz| mvn| gic| sfc| obr| rhp| xfo| bzl| ooi| mmh| qka| vyr| dbl| utv| umq| rnu| xxb| lro| mzt| nio| szj| rjs| uxn| mgx| mos| kqb| nky| cqw| qdw| enx| aok| pxk| qkj| kof| ypy| pvs| cil| ynx| rpj| hbh| gsf| uly| fig| vsr| cnr| yqj|