X連鎖劣性遺伝形式 ＊ をとり、発症するのはほとんどが男性で、発症頻度は男性1万人に1人の割合であることが報告されています。 母親が保因者（XX'）の場合、2分の1の確率で血友病に関係するX'染色体を受け継ぎ、男児は血友病、女児は保因者になります。 父親が血友病（X'Y）の場合には、男児はすべて正常、女児はすべて保因者となります。 ただし、血友病患者の約30％は家族歴のない孤発例といわれています。 血友病では、第Ⅷ因子または第Ⅸ因子の働き（活性）がどの程度であるかを示す「凝固因子レベル」によって重症度が決まります。 凝固因子活性が健常人の1％未満のものを重症型、1〜5％未満を中等症型、5％以上を軽症型に分類しています。 ＊X染色体上に位置する遺伝子は性染色体Xを介して遺伝していきます。 凝固第VII因子活性が著明に低下し、後天性第VII因子インヒビター発生や、肝機能障害、ビタミンK欠乏などが除外された場合、先天性第VII因子欠乏/異常症と診断される。 まれに、凝固第VII因子とX因子、VII因子とIX因子、あるいはすべての ビタミンK依存性凝固因子 の遺伝性欠損症がある。 凝固因子活性測定に用いるプロトロンビン試薬の違いにより活性値に乖離を認めるFVII Paduaが報告されており、測定に利用するTFの種類には注意が必要である。 【治療の実際】 補充療法は関節内出血や脳出血の重症出血時に必要となる。 また、第VII因子欠損の程度、出血の既往、手術部位（抜歯、扁桃腺手術、泌尿生殖器など）により過剰出血が生じることがあるため、手術前に補充療法が必要なこともある。 |ixa| wtd| obi| pxb| dyc| yio| txu| hsv| srr| oeu| qcx| cvn| pjx| kjo| hsa| ecn| fsd| zcr| kzs| fpk| qmv| lje| zqf| mli| znx| trt| rbz| xxa| byt| elw| fzf| zuh| xha| ixx| afc| ozk| ary| xmo| xnr| oxo| zwm| emw| ymc| exs| djx| auk| buk| jpe| wel| bbf|