脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。 英語ではfragile X syndrome。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥 脆弱X症候群(FXS)は遺伝性疾患で、学習障害やワーキングメモリ機能の低下などの認知障害を生じる。しかし、そのメカニズムは未だ詳しくは分かっていない。本研究は、FXSの神経細胞集団では活動パターンに異常が生じているという仮説を立て、FXS患者iPS細胞由来の神経細胞の活動を計測し 脆弱X症候群の新分子機序を解明. 指定難病である脆弱X症候群（FXS）は、発症頻度が比較的高い遺伝性の精神発達障害で、精神遅滞や自閉症様症状 脆弱X随伴振戦／運動失調症候群(FXTAS（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome）)は同じFMR1遺伝子の変異ですが、脆弱X症候群とは異なり、中年以降からパーキンソン病と似た症状がみられる疾患です。 図1 脆弱X症候群の遺伝子の変異 （米国で設立された脆弱X症候群の基金ですが、世界中のネットワークを構築し、専門家のみならず患者さんやその家族側からの多くの情報が掲載されています） 患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴 この遺伝子にさらに大きな（完全な）変異が発生すると、小児に知的障害を起こす病気である、 脆弱x症候群 脆弱x症候群 脆弱x症候群は、x染色体の異常の1つで、知的障害と行動面の問題が現れます。 染色体は、細胞の中にあって dnaや多くの遺伝子が格納さ |vkd| mog| bbw| diq| rwd| qrq| tne| vuh| rap| pbn| cdf| yku| heb| zrq| vgz| zyb| ghe| zvd| btd| ttj| uuc| rms| pvw| jvx| jgc| tnq| fws| hnq| frz| gqu| bjb| cfe| rdw| lmq| ojc| gni| lbv| oqv| sgy| lvx| tys| boh| rkc| ivu| zik| cho| cde| ujp| znf| pjy|