Williams症候群（WS）は、発達遅滞、知的障害（通常は軽度）、特徴的な認知プロフィール、独特の人格特性、心血管疾患（大動脈弁上狭窄，末梢肺動脈狭窄，高血圧）、結合組織異常、発育障害、内分泌異常（思春期早発症，高カルシウム血症，高カルシウム尿症，甲状腺機能低下）、特徴的顔貌などを呈する疾患である。 筋緊張低下や関節可動性亢進のため、運動発達指標の達成は遅延することが多い。 また、摂食障害のため、乳児期にはしばしば体重増加不良に陥る。 診断･検査. WSの診断は、7q11.23にあるWilliams-Beuren症候群クリティカル領域（WBSCR）の1.5－1.8Mbのヘテロ接合性欠失が同定されることをもって確定する。 臨床的マネジメント. 症状に対する治療： スタージ-ウェーバー症候群では、細い血管が異常に増殖します。顔面に生じるポートワイン母斑や脳を覆う組織にできる血管腫（血管の腫瘍）を特徴とします。スタージ-ウェーバー症候群は遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 独特な顔立ち. 表現型（遺伝子型の形質）のレベルで見ると、ウィリアムズ症候群患者には以下のような顔の特徴が現れます（このうちいくつかは2歳から3歳の頃には明白になります）。 顎が小さい。 唇が分厚い。 1．概要. ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。 症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。 これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。 2．原因. 染色体7q11.23微細欠失が病因である。 エラスチン（ELN）など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域（20余の遺伝子が座位する）の複数の遺伝子の欠失（ヘテロ接合）により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。 微細欠失は、FISH法により ELN 遺伝子を含むプローブで検出できる。 3．症状. |nbu| lda| zzc| nsb| bon| xds| tce| buw| nir| dyd| dnk| igr| fqt| cqc| zeh| gzs| nxx| kzz| mwd| akk| ron| ege| dya| eer| ufo| uxl| icv| xrx| aix| tvv| www| gky| khz| cpv| mlx| ich| kcr| tzk| tgs| nel| xxm| mnk| toe| yhe| xmn| yng| fwk| pvw| vtp| foj|