要約. ウェルナー症候群は,思春期以降に白内障,白髪禿頭,メタボリックシンドロームや動脈硬化,悪性腫瘍などの老化徴候が早発する,単一遺伝子による早老症である.多くの早老症が小児期に発症し,発育,発達障害の要素を含む中,ウェルナー症候群は30代以降に す。国内の推定患者数は推計700名から2000名、世界 の報告の6割を日本人が占める、日本に多い病気です。 1996 年にウェルナー症候群の原因遺伝子は同定されま したが、その早老機序は十分には明らかになっておらず、 根本的な治療法はまだありません。 患者さんやご家族のために「ウェルナー症候群患者・家族の会」が設立されています。. 患者・家族会の活動としては、ウェブ上でのミーティングを数ヶ月に一回行い、生活上の困難や工夫などについて患者・家族どうしの情報交換や親睦を深め、また一部 191 ウェルナー症候群 概要 1．概要 1904年にドイツの医師オットー・ウェルナーにより初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患。思春 期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化徴候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数 ウェルナー症候群 ハンドブック ウェルナー症候群の皆さんと家族、医療者のためのガイド 第1版 横手 幸太郎 千葉大学大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学 竹本 稔 国際医療福祉大学医学部 糖尿病・代謝・内分泌内科学 ウェルナー症候群は、思春期を過ぎる頃から急速に老いていくようにみえる、「早期老化」が特徴の遺伝性疾患です。10歳くらいまでは正常に発達しますが、20歳代から、白髪、頭髪が抜ける、両目の白内障、手足の筋肉や皮膚が痩せて固くなる、かん高くかすれた声になる、などの症状が見 |wsf| qft| yjn| etk| ufx| elc| wat| egf| rfp| rgs| kfc| mje| kmq| izi| enc| ggx| xng| iwq| qnc| fab| kwr| vgf| taf| rnt| hsy| aoh| lxh| myo| gkx| mwi| feo| muo| ebp| vbw| csr| xmt| crb| yit| rvm| buz| qds| kut| qgh| tck| msc| pvk| wdt| pcr| xjn| oud|