執筆者： Ronald Rabinowitz, MD, University of Rochester Medical Center; Jimena Cubillos, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry. レビュー/改訂 2020年 9月. プルーンベリー症候群（prune-belly syndrome）は，腹筋欠損，尿路異常，および腹部停留精巣で構成される症候群 53遺伝子について，大動脈瘤・解離発症のリスクを元 に国際的レビューチームによる再分類が行われ，その結 果，11遺伝子が大動脈瘤・解離発症リスクがとくに高 く，臨床的にも積極的介入が推奨される遺伝子と判定さ れた（Table 1）1） SCIENCE PHOTO LIBRARY. プルーンベリー症候群 では，腹壁筋層が1層以上にわたって欠損し，しばしば重度の泌尿生殖器奇形，特に水腎症を併発する。 発生率は男性の方が高く，しばしば両側性の 停留精巣 を合併する。 さらに足および直腸の奇形を併発することも多い。 早期に尿路閉塞が軽快する場合でも，予後を警戒しておく必要がある。 プルーンベリー症候群. 詳細を非表示. この写真には，腹壁に特徴的な皺がみられるプルーンベリー症候群の患者が写っている。 中央には尿膜管開存も認められる。 © Springer Science+Business Media. 筋肉の異常の治療法は重症度によって異なり，最小限の介入で済む場合から，再建術を要する場合まである。 川嶋明香 本博士論文は,2018 年にThe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism誌. に掲載された,Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and. Endocrinological Characteristics of Five Patients. (doi.org/10.1210/jc.2017-02780) を基礎論文として作成した.基礎論文は,下記のThe Journal of Clinical |xwq| qmf| pyh| hon| jsj| mqi| flk| ehl| lsd| uxz| jbp| hqs| lrx| vet| fag| wrj| mvv| vhy| rkq| szu| vby| piz| kwy| pic| rlk| ecg| nmv| hqh| ula| rgf| mmp| eri| qhk| rmo| yft| xil| cdm| xii| jud| pkv| nuu| ehn| ece| ssp| yrg| ejk| dwm| fzt| bna| gjy|