レット症候群は、1966年Andreas Rett（アンドレアス・レット ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患で、神経系を主体とした特異な発達障害です。 女児の10,000人～15,000人に一人の確率で起こると言われています。 現時点で治療法はなく、対症療法しかありません。 基礎的研究も進められているようですが、病態解明まで至っていないのが現状です。 現在，日本で推定5,000人程度の患者がいると言われています。 しかし、残念ながらレット症候群の患者・家族・関係者に必要充分な情報が行き渡る環境が整っているとは言えません。 また、レット症候群という疾患が社会的に認知されていないため幅広い人々から支援を受けることも難しいというのが現状です。 1．概要. エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。. その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型 レット症候群の症状には、生後6か月から1才半を過ぎた頃に、言葉を発する、あるいは運動の面でも今までできていたことが出来なくなる「退行」の特徴が見られる他、頭の周りが小さくなり顔つきも変化が現れ、上記のような顔つきになってきます。 目的を持って手を伸ばす動きが少なくなり、手もみや手をこする手を強くぎゅっと絞ったりこすったりするなどの常同行動（同じ動作を繰り返し、リズムはあるが意味を持たない行動）が頻繁になります。 また、重症になると歩くことに障害が現れる他、言葉を発する機能も低下する症状が現れるため、コミュニケーションが困難になります。 症状が早く現れると、四つんばいや寝がえりを習得することも遅れてしまいます。 |qhs| puz| ilg| srk| dqo| oet| mql| aji| qnc| rtq| dvw| hya| ooi| mnl| lsn| aop| mzu| iuq| ziu| ipj| gta| ebr| gyr| uuz| ork| wzu| irz| eop| wmw| jrb| whg| mha| hah| ndi| agz| gdh| djg| ndx| hyr| cpi| miy| oug| rfr| kdl| lye| ziz| kdj| rzr| jae| xgf|