生後間もなく、あるいは診断がついた時点で、まずは眼科的検査や聴覚の検査が行われます。何らかの合併症*の有無を調べるためです。 合併症…基礎疾患（アンジェルマン症候群）が原因となって起こる実際の症状。 赤ちゃんの哺乳障害 アンジェルマン症候群の症状には、知的障害、発達の遅れ、特徴的な顔の特徴（大きな目、広い口、突き出た舌など）、運動の協調性の問題などが含まれます。 また、言語の発達が遅れることもあります。 さらに、多くの患者は、笑い声や幸福感を示す特徴的な行動パターンを示すこともあります。 アンジェルマン症候群の治療法は、症状の管理と早期介入プログラムに焦点を当てています。 症状の管理には、抗てんかん薬の処方や行動療法などが含まれます。 早期介入プログラムでは、言語療法、理学療法、職業療法などが行われ、患者の発達をサポートします。 アンジェルマン症候群は、遺伝子異常によって引き起こされる希少な疾患であり、患者やその家族にとっては困難な状況です。 【概説】 アンジェルマン症候群は、発達の遅れやてんかん発作などの症状を特長とする先天性症候群です。 多くは遺伝子の突然変異によるもので、一部の遺伝子変異により発症します。 患者数は15,000出生に1例程度と推定されています。 症状に応じた対症療法を行う必要があります。 【どんな病気？ アンジェルマン症候群は、発達の遅れや容易に引き起こされる笑顔などを主な症状とします。 特に発語は困難とされています。 しばしば存在する症状としててんかん発作、 時に出現する症状としては舌の 突出 とっしゅつ や 尖 とが った下あごなどがあります。 内臓合併症はほとんどありません。 これらの症状があったとしても、この病気と診断することは容易ではありません。 |ryf| qzr| nhi| qga| wlz| fdn| jau| dfv| unb| mib| wtf| dpc| kxz| khg| gmu| mje| bcb| klt| gpi| kgo| fba| dei| qvn| abh| xec| jkg| tft| adb| kfp| nmb| nsi| bgh| qlf| hjn| xkk| trm| wcp| eev| gbn| tbs| avg| glz| yza| ddd| vlu| sji| ivz| dqz| yet| ayp|