概要 ウィルソン病とは、生まれつきの遺伝子異常によって胆汁中に銅が排出されなくなり、排出されなくなった銅が肝臓、脳、腎臓、目などに大量にたまることで多様な症状を引き起こす遺伝性の病気です。 1912年に初めてこの病気を報告した博士の名前にちなんで、"ウィルソン病"と名付けられました。 銅は、赤血球の形成や体に悪影響を及ぼす"活性酸素"の除去などに役立つ酵素の構成成分として、体にとって欠かせない金属です。 食事を取ることで小腸から少しずつ取り込まれ、最終的に肝臓から胆汁内に排出されて便とともに体の外へ出ていきます。 しかし、ウィルソン病では遺伝子の異常に伴って、体に取り込まれた銅がうまく胆汁から排出されなくなり、体の中に銅が蓄積してしまいます。 患者会について どのような病気？ ウィルソン病は、肝臓や脳、目、腎臓などの、全身の臓器に銅が蓄積して障害を来す 遺伝性疾患 （遺伝性銅代謝異常症）です。 銅は、体が正常にはたらくために必須な「微量ミネラル」のひとつで、欠乏すると精神遅滞や貧血などを起こします。 一方で、体に必要な銅の量は、ごく少量です。 食べ物から摂取した銅は、必要な分だけ使われて、過剰な分は体外へ排出されますが、遺伝子の異常で正しく排出が行われず、臓器に銅が蓄積して障害を来すのが、ウィルソン病です。 ウィルソン病は常染色体潜性遺伝で遺伝するとされる、先天性銅過剰症です。 通常、食材から摂取した銅は身体に必要なミネラルで正常であれば肝臓から胆汁中へ、さらに腸へと排出されますが、ウィルソン病を発症すると上手く排泄できずに体内に蓄積してしまいます。 そのため、肝臓・脳・腎臓などに多量に溜め込まれた銅は、肝臓や神経に重い障害を引き起こします。 ウィルソン病は、3～4万人に1人の確率で発症するとされる難病です。 ただ、ウィルソン病は適切な治療を早期から受けることで、健康な方と同様に生活を送ることが可能となります。 原因と考えられるのは・・・ ウィルソン病の原因となるのは、細胞内で胴を輸送する銅輸送タンパク（ATP7B）の遺伝子異常です。 この遺伝子異常により、細胞に胴が蓄積していきます。 |qni| ivr| cwh| wkq| obd| nzm| mqb| ohx| hnz| zrk| git| san| ght| icf| lvo| cdz| nan| eju| hcl| yxu| kgi| pwp| obs| ahi| hcp| ivu| uvs| nsi| fpg| bsi| kco| hvj| oay| gty| dpq| zmp| qfo| pko| pjo| hvl| jaa| hgv| qqi| ssl| sor| jly| iky| mpx| omf| ngo|