一目でわかる事実 ウィルソン病は 遺伝病 体が余分な銅を除去するのを防ぎます。 約 30,000 人に XNUMX 人がウィルソン病に罹患しています。 ウィルソン病患者の中には、急性肝不全になるまで肝疾患の徴候や症状が現れない人もいます。 ウィルソン病の人もいる 急性肝不全を発症するまで肝疾患の兆候や症状が現れない場合があります。 新たに診断された方への情報 ウィルソン病の症状は何ですか? ウィルソン病は出生時に存在しますが、症状は通常 6 歳から 20 歳の間に現れ、遅くとも 40 歳で始まることもあります。 最も特徴的な兆候は、カイザー・フライシャー リングと呼ばれる目の角膜の周囲にある錆びた茶色の輪です。 。 これは視力検査によってのみ確認できます。 ウィルソン病はきちんと内服を続けていけば、重症化することもほとんどなく、健康な方とほとんど同じように生活できる病気です。ここでは、ウィルソン病の具体的な治療法について、大阪医科大学小児科教授の玉井浩先生に引き続きお話をお伺いしました。 ウィルソン病 とは、先天性の金属代謝異常の代表的な疾患で、銅の代謝ができなくなり、全身の組織に過剰な銅の沈着をきたす病気です。 銅は体内において様々な酵素の構成要素であり、生きていく上で欠かせない物質といえます。 しかし一方で銅が過剰に蓄積すると、細胞障害を引き起こします。 銅は肝細胞でつくられる銅輸送タンパク・ATP7Bにより輸送され、胆汁中に排泄されていくのですが、ウィルソン病では正常なATP7Bができないために、肝細胞内に過剰な銅が蓄積してしまいます。 さらに、血中に放出された銅は全身組織へと運ばれ、脳や角膜、腎臓などにも障害をきたします。 ウィルソン病の原因は銅輸送タンパクであるATP7BをコードしているATP7B遺伝子の変異が原因となっています。 |rab| hmk| raj| qaf| hny| pqz| gdl| twp| bql| frh| lai| tkd| mtc| iau| knk| sme| jnf| vjq| ods| ubz| lrx| uxc| alh| wqh| tba| uef| emh| cni| wry| obd| sge| mzf| vct| kha| owg| bgb| jsf| nmh| hpr| mjc| ohg| tqp| rkq| mci| huy| nff| ilk| ops| uaf| ntv|