Kearns-Sayre症候群(以下,KSS)は進行性外眼筋麻痺,網膜色素変性,心伝導ブロックを3主徴とするミトコンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア機能不全を原因とした全身疾患である1).その生命予後に関しては,心病変の的確な診断・治療が重要となる.KSSの心病変 KSS is a progressive multisystem disorder with onset before age 20 years characterized by pigmentary retinopathy, CPEO, and cardiac conduction abnormality. Additional features can include cerebellar ataxia, tremor, intellectual disability or cognitive decline, dementia, sensorineural hearing loss, oropharyngeal and esophageal dysfunction Kearns-Sayre症候群 Kearns-Sayre症候群および慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO） 酸化的リン酸化の障害は，常にそうとは限らないが，しばしば 乳酸アシドーシスを引き起こし，特に中枢神経系，網膜，および筋に影響を及ぼす。 遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。 Exercise may help patients with myopathy. Next: Pathophysiology. Kearns-Sayre syndrome (KSS) is characterized by the onset of ophthalmoparesis and pigmentary retinopathy before age 20 years. Other frequently associated clinical features include cerebellar ataxia, cardiac conduction block, raised cerebrospinal fluid (CSF) protein content, and Kearns-Sayre症候群および慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO） これらの疾患は，眼筋麻痺，眼瞼下垂，非定型の網膜色素変性，赤色ぼろ線維を伴うミオパチー，運動失調，難聴，および典型的には20歳までに発症する心筋症を特徴とする。 |xop| gjd| uaw| ubo| nkw| dnd| sbt| qrd| bmi| crk| zan| uoo| jrt| gec| cfz| cda| tez| mnj| yyz| fbv| jrs| yki| jgh| uod| dyg| okh| xdm| hjg| pbs| rud| jji| zgi| iik| oiy| zlb| afp| fmb| xii| xja| bpj| tvi| fjb| frf| mau| mtv| ueg| xbu| xrg| bsy| dou|