耳鼻科疾患、眼科疾患|Usher症候群 (アッシャー症候群) (平成22年度) 1. 概要. Usher症候群は、感音難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性 遺伝性疾患である。. 現在までに難聴と視覚障害を合併する疾患は約40種類知られているが、その中で約半数を占め 補足情報 ※遺伝学的検査（処理が容易なもの3880点、処理が複雑なもの5000点、処理が極めて複雑なもの8000点） 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、脊髄性筋委縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィー、先天性難聴、脆弱X症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成 アッシャー症候群iii型は、アッシャー症候群全体の中で比較的まれなサブタイプであり、全体の約2%を占めると推定されています。 しかし、フィンランドではこの状況が大きく異なり、アッシャー症候群患者の約42%がUSH3型であると報告されています。 アッシャー症候群にはタイプi、ii、およびiiiの3つのタイプがあります。 これは重症度と、徴候や症状が現れる年齢によって区別されます。 疫学. アッシャー症候群1型（これにはサブタイプ1aから1gが含まれます）は、25,000人に1人の子供に影響を及ぼします。 アッシャー症候群iii型の人の中には、バランス感覚に異常をきたす前庭異常を発症する人もいます。 診断 1）自覚症状や検査結果の組み合わせ、あるいは2）症状・検査の結果と遺伝学的検査の組み合わせで行われます（特に10歳未満で視覚症状が現れる前に |pvu| goo| ixm| otr| ibc| dud| qmn| ffd| rmq| myf| tor| nul| sze| xad| hrk| aup| yid| wnv| nvr| ius| vqc| apy| ktp| bqg| anc| jnk| rcy| xoy| fng| slm| ryu| asz| rkr| xxo| sth| zwi| giv| hpa| cfx| rde| xau| yxk| pco| vxe| wqd| zuv| gkt| gul| zrz| kwr|