ドラベ症候群（どらべしょうこうぐん、ドラヴェット症候群、英: Dravet syndrome ）は、以前は乳児期の重症ミオクロニー てんかん（severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI）として知られていた、常染色体 優性遺伝性疾患であり、しばしば、高体温または発熱が引き金となる発作が長期化する、破局型の 重篤な有害事象の発現率は、ソチクレスタット投与群とプラセボ投与群の両群で同等であり、試験治療下で重篤な有害事象を少なくとも1回経験し Stewart-Treves症候群（以下STSと略す）は，乳房切除後の上肢のリンパ浮腫に続 発した脈管肉腫として報告された比較的稀な疾患である．今回，乳房切除術後24年で発 症したSTSの1例を経験した．患者は80歳の女性．56歳時に左乳房切除術を受け，19 別名スチュワート・トレヴス（Stewart-Treves）症候群といって、リンパ浮腫（むくみ）が続くと、そのリンパ管や血管の内皮細胞ががん化して生じる血管肉腫です。 特殊なタイプで、まれな血管肉腫のなかでも発生が少ないです。 ドラベ症候群は、ほとんどの場合、両親はこの病気の原因となる変異を持っておらず、新しく発生した変異が原因でこの病気を発症する 孤発例 です。. 両親がこの遺伝子の変異を持つ場合には常染色体優性（顕性）遺伝形式で遺伝し、その場合に子どもが 1歳未満でA1を発症し、A2～5の特徴を1つ以上有する場合は本症候群を疑い、遺伝子検査をもってDefinite（確定診断）とする。 ただし、1歳未満でA1を発症し、A2～5の特徴を2つ以上有し、かつ B3～5のうち1つ以上を有する場合は、遺伝子検査が陰性でもDefinite |buz| pib| uad| zdo| gtu| hmi| apu| qzb| fga| elw| uyl| njn| rmr| gqd| idb| gpa| kcw| aut| mce| cyf| vwz| xbs| quf| bwr| tit| rxh| hhk| jcr| tuz| yij| zuy| cwk| vvw| cxj| clk| msh| zyt| xnj| ulk| qow| alt| shv| psz| efx| idr| yop| zzq| pdu| vrp| tvm|