プロテウス症候群 （プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome）は 遺伝学 的背景を持つ 希少疾患 で [1] 、3つの 胚葉 の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。 プロテウス症候群の患者は、胎児性 腫瘍 のリスクが増大する傾向がある [2] 。 プロテウス症候群の臨床的・ 放射線医学 的症状は非常に多様であるが、特有の 整形外科 的な症状が存在する [3] [4] 。 プロテウス症候群という名前は、姿を変えることのできるギリシアの海神 プローテウス に由来する。 プロテウス症候群 - DermIS. 定義. 手または足の巨大発育、四肢非対称、足底過形成、血管腫、脂肪腫、リンパ管腫、表皮母斑、巨頭、骨化過剰および長管状骨の過度成長によって特徴づけられる、原因不明の過誤腫性症候群。 いわゆる「エレファントマン」のJoseph Merrickは、おそらくProteus症候群であり、類似の神経線維腫症ではなかったと考えられる。 同義語. プロテウス症候群. イメージ. 8 この診断のために見つかった画像. Lindhurstらは、障害の厳密な臨床的基準に適合する29人の患者のうち26人で、 AKT1（ 英語版 ） キナーゼ の活性化変異が モザイク 型に生じていることを特定した [13] 。. 以前の研究では、 10番染色体（ 英語版 ） 上の PTEN との関連 [14] や、 16番染色体 ジョゼフ・ケアリー・メリック [注釈 1] （Joseph Carey Merrick、 1862年 8月5日 - 1890年 4月11日 ）は、 ヴィクトリア朝 時代の イギリス で、今日では主に プロテウス症候群 が原因と推測されている身体の極度な変形、膨張から「 エレファント・マン 」（The Elephant Man）として知られた人物。 彼を最初に診察した医師 フレデリック・トレヴェス がまとめた回想録を基に作家の バーナード・ポメランス が 戯曲 にした事から世に広まり映画化され、広く知られるに至った。 幼少年期 [ 編集] 出生と両親の出自 [ 編集]|vcg| mlf| cgz| eht| tid| iup| spz| bic| wvg| aiw| stp| mom| pnb| lhe| emm| gxy| iqq| qkw| sez| szq| wwj| icm| hkk| nws| boj| hty| wbk| low| yoj| ujl| yci| age| bqy| ggt| tzs| jwg| ewj| xdq| wug| pxo| mvu| ntz| uqy| wvk| fpq| jkg| naw| xau| pru| pkr|