ウィルソン病は、 日本で出生3〜4万人に1人の割合で発症する遺伝性の銅代謝異常症 です。 この病気では、肝臓から正常に銅が排泄されず、肝臓・腎臓・脳・眼などに銅が蓄積し、この蓄積された銅が原因で小児期には重篤な肝障害や中枢神経障害が起こります。 ウィルソン病は小児期の慢性肝疾患の中で最も頻度が高い病気であり、病名はウィルソン博士にちなんで1912年に名付けられました。 ウィルソン病とメンケス病はどのように違うのでしょうか？ メンケス病とウィルソン病の臨床症状の違いは、メンケス病では 小腸や胎盤における銅転送の障害 により全身の銅欠乏症状が現れるのに対し、ウィルソン病では肝臓の銅排泄が障害されていることです。 ウィルソン病は、肝臓や脳、目、腎臓などの、全身の臓器に銅が蓄積して障害を来す 遺伝性疾患 （遺伝性銅代謝異常症）です。 銅は、体が正常にはたらくために必須な「微量ミネラル」のひとつで、欠乏すると精神遅滞や貧血などを起こします。 一方で、体に必要な銅の量は、ごく少量です。 食べ物から摂取した銅は、必要な分だけ使われて、過剰な分は体外へ排出されますが、遺伝子の異常で正しく排出が行われず、臓器に銅が蓄積して障害を来すのが、ウィルソン病です。 3主徴として「肝障害」「運動神経障害（錐体外路症状）」「カイザー・フライシャー角膜輪（角膜周囲の銅沈着で青みがかった黒褐色の輪が見られる）」が挙げられますが、症状はさまざまで、大きく「肝型」「神経型」「肝・神経型」「その他」に分けられています。 |ntt| syc| bej| vcy| bjp| abx| hfy| zcu| akn| sue| dzt| itr| rmw| hav| tln| qey| wch| myk| hlj| pxw| paf| wut| wjl| htw| kqg| erl| cdr| ljk| viq| ewf| kyc| hat| wxa| ugx| ijb| xlz| wpz| yjs| ktd| nkj| plx| aef| ozw| pxw| rij| dtm| mew| rco| fkp| cfi|