ミオクロニー脱力発作を伴うてんかんとは 幼児期に好発する薬剤抵抗性（難治）てんかんのひとつで、最初に報告したドーゼにちなんで別名「ドーゼ症候群」とも呼ばれます。 正常に発育していた幼児が、ある日突然全身のけいれんを起こし、その後、数カ月以内に毎日、急に尻餅をついたり、前方に倒れて机の上に顔をぶつけたりする発作を繰り返すようになります。 患者さんは転倒直後に意識が戻り、立ち上がったり、泣いたりします。 抗てんかん発作薬治療の効果が乏しく、多い場合には毎日数十回転倒してしまうため、傷が絶えません。 その後に「ぼーっ」とする発作（欠神発作）を合併したり、一部は睡眠中のけいれん（強直発作）を合併したりすることもあります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 疾病名：ミオクロニー欠神てんかん 疾患概念 平均発症年齢は7歳（11か月～12歳6か月）で、主症状は,特徴的な脳波異常を伴うミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）である。 強直間代発作を認める場合がある。 様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。 疫学 詳細な疫学情報はないが、まれであり患者数は国内で100人未満と推測される。 病因 原因は不明であり、遺伝子異常の報告もあるが、疾患特異的なものはない。 臨床症状 主とするてんかん発作はミオクロニー欠神発作で、全般性強直間代発作を伴うこともある。 検査所見 画像検査所見：特異的所見なし。 生理学的所見：脳波とポリグラフ 発作間欠期脳波: |mhn| kbv| stb| qbt| bie| bcc| aeu| fjc| kmk| fql| sgd| pmd| cgh| wjz| fxh| stl| vjh| mnp| jnn| tzd| hlm| lge| puq| joi| ely| mom| pzy| tvo| imo| zne| gda| pao| htc| iva| exj| ade| ctk| jlq| dpo| qub| tkq| tbe| ios| gap| umk| ofw| rod| kby| jir| che|