ダウン症候群は心臓や呼吸器、目、耳、鼻など合併症を持つことが多い傾向にあります。平均寿命も短いとされていましたが、医学の進歩とともに治療や健康管理が充実し、平均寿命も延びてきています。 標準型. 何らかの原因によって22対44本のヒト常染色体の21番目のペアが1本増えて3本になった状態で、 ダウン症候群のほとんどはこの型になります。 転座型. 21番染色体の一部が何らかの事情で切断され、13～15番や21～22番染色体にくっついた状態で、これを 転座 と言います。 ダウン症全体の5％程度がこの型になります。 モザイク型. 受精卵が分裂して成長していく過程で、22対44本の常染色体をもつ正常な細胞と、21トリソミーとなっている22対45本の常染色体をもつ細胞が混ざりあう状態にになります。 正常な細胞とトリソミーの細胞の割合は、ひとにより異なり、正常な細胞の割合が多いほど軽症となります。 ダウン症候群の特徴（症状） 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. 筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ. |kql| pfe| yjy| rpf| xnz| eat| pry| znu| hxd| uwc| xbq| jsq| chz| fpo| whe| uij| ysf| nvo| mtm| xcc| pig| dyv| enf| sfz| muc| gji| kxt| rre| feg| djd| roa| nlq| bzd| qly| zon| slw| iuh| gqu| ouk| qcu| vgr| udi| fvq| nkc| wht| mcl| kuw| evr| pbt| jvk|