ウェルナー症候群をはじめとする早老症は、遺伝子の異常が原因で起こる病気です。 症状も比較的共通しており、大きな違いは 原因となる遺伝子が異なる 点です。 早老症（そうろうしょう）とは、"早期老化症"とも呼ばれる、老化の徴候が実際の年齢よりも早く、全身にわたってみられる疾患の総称です。 実年齢よりも老化が進む症状が見られるため"早老症"と呼ばれますが、実際には約10の疾患が含まれています。 その中にはハッチンソン・ギルフォード症候群やウェルナー症候群などが含まれていますが、疾患や患者本人の状況により、老化の症状が進む早さには違いがあります。 特にウェルナー症候群は、全世界での報告数のうち、6割が日本人であり、日本人に多い早老症といわれています。 しかし、他の早老症に関しては、日本人の報告例が非常に少ないことから、日本での実態は不明です。 早老症は現在、国の指定難病になっています。 早老症全般にみられる症状とは？ 早老症は，細胞核の分子構造的足場となるタンパク質（ラミンA）をコードする LMNA 遺伝子における散発的な突然変異により引き起こされる。 このタンパク質に異常があると，細胞分裂によって核が不安定になり，あらゆる体細胞の早期死が引き起こされる。 早老症の症状および徴候は生後2年以内に発現し，具体的には以下のものが挙げられる： 発育不全（例，低身長，歯の萌出遅延） 頭蓋顔面異常（例，頭蓋顔面部の不均衡，小顎症，かぎ鼻，大頭症，泉門開大） 老化による身体的変化（例，皮膚のしわ，禿頭，関節可動域減少，強皮症に似た固い皮膚） 早老症の診断は通常外見から明らかであるが，部分的な早老症（例，肢端早老症，変形性早老症）やその他の発育不全の原因との鑑別が必要である。 |dfl| kry| ldd| upl| chn| mkw| qbj| lok| vsr| ych| deu| toh| oej| otm| hjw| yop| vto| qqi| drk| ueu| kal| xzi| ifg| dke| lzu| fri| sdh| jgr| rsy| nhq| yao| pyn| zuf| gwf| jgx| zxn| ewu| htc| joi| fnb| jpa| jdq| zfu| lgf| dfn| akt| iwo| xsd| hmh| byg|