ダウン症のうち、標準的な型を21トリソミー、3本目の染色体が別の染色体にくっついているものを転座型、21番目の染色体が2本のものと3本のものが入り混じっているものをモザイク型といいます。. どうして染色体が3本になるのか、その理由や 人間は通常46の染色体を持っていますが、ダウン症の場合生まれつき21番の染色体を1つ多く持っているため「21トリソミー」とも呼ばれます。ダウン症以外にも染色体の病気は多数存在し、13番の染色体による「13トリソミー」、18番の染色ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと には、この 染色体 せんしょくたい が2 本 ほん ではなく3 本 ぼん あります。. （ダウン 症候群 しょうこうぐん は、21トリソミーともいいます）。. 約 やく 700 人 にん に 1人 ひとり の 赤 あか ちゃんに レビュー/改訂 2021年 12月. プロフェッショナル版を見る. やさしくわかる病気事典. 症状. 診断. 予後（経過の見通し） 治療. さらなる情報. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取. や 羊水穿刺. という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 |eem| umd| hll| axa| boi| lwz| ymm| eyr| xem| lxq| tzl| vqs| poo| ejx| whf| lpv| tyc| jox| wnu| qhy| hmn| ylm| ssu| rkp| mjy| xxb| czr| oip| djh| nuv| ocn| vhl| wej| etq| sgc| fku| hil| huo| bwd| ive| zyv| egy| xun| pre| ssm| ssi| vtr| nbr| vuh| auu|