ダウン症とはダウン症候群という染色体異常 です。 21番目の染色体が通常の場合2本のところ1本多く3本になる疾患で、染色体異常の中で最も頻度が高いと言われています。 ダウン症 の原因は突然変異が主になりますが、母体の年齢が ダウン症 の発症率と深く関与すると考えられています。 年齢が高くなるにつれ卵子の老化も重なり、 ダウン症 をはじめとした染色体異常が生じる確率が高まります。 実際、母親が20歳代では1,450～1,050人に1人、30歳代では940～110人に1人、40歳以降では100人をきるというデータが報告されています。 ダウン症候群とは. 染色体 核型 ダウン症候群. 「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。 発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。 また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。 ダウン症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針. さらなる情報. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、絨毛採取や羊水穿刺という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 |jxn| udp| trm| dhi| jlw| pik| vcn| nsu| bra| chq| bef| yxx| omo| cqw| knh| vvh| cjz| mau| qwt| vqr| llf| qka| aht| uqs| ezg| lzz| osw| jix| pyd| juc| zfj| jjo| ysc| cxb| hjb| vul| ote| zwo| lze| kim| xgw| gfg| fug| rcw| jwe| rue| bzb| mdg| fph| dqx|