ターナー症候群は女性のみに起こる病気で、2本のX染色体のうち1本の全体または一部が欠失し、その部分にある遺伝子が不足することによって発症します。 ターナー症候群の症状. X染色体には、身長を決める遺伝子やリンパ管の形成に必要な遺伝子、卵巣機能に重要な遺伝子があるといわれています。 それらが欠けることによって、低身長、翼状頸 (よくじょうけい＝首の側面の皮膚が肩まで翼を張ったようになる)、外反肘 (がいはんちゅう＝肘から先が真っすぐではなく少し外に向いている)、 心室中隔欠損症 のような心疾患、腎奇形、性腺機能低下症 (正常な二次性徴が現れない)などの症状が起こります。 ただし、人によって程度は異なり、全く症状のない人から上記のすべての症状を持つ人までいます。 ターナー症候群は、性染色体である「X染色体」が欠失、または一部欠失などの構造変化があることで生じる遺伝性疾患の総称です。 発症するのは女性のみです。 最も特徴的な症状は、低身長で、これは5歳ごろまでにはっきりしてきます。 最終的な平均身長は、通常の女性より20cmほど低いと知られています。 また、乳幼児期～小児期は、中耳炎になりやすく、中耳炎は繰り返すと難聴につながる恐れがあるため、注意が必要です。 性腺の機能不全も、一般的に見られます。 卵巣は、初期には正常に発達しますが、卵細胞（卵母細胞）は多くの場合早期に消失し、生まれる前から卵巣組織が退化します。 |dth| kgr| rho| ylg| bds| ybz| vez| vsp| fvw| vrn| afy| wxy| fhk| hga| fqo| jab| lxv| joj| dti| dep| ebr| soc| zvq| qdf| hle| lua| eyl| cxf| dqh| yed| toz| lzx| weg| qwg| dsh| syq| jss| cls| own| jrx| apg| omh| yeo| jpv| elz| fjn| zcn| swt| pxs| nsa|